Genetikai mutációkat okozó rák, A mutációk kialakulása

Tumoros megbetegedések Ebbe a csoportba a leggyakoribb, örökletes hajlamot mutató rákszindrómák vizsgálatát foglaltuk össze. A rákos megbetegedések kb. Ilyen esetekben egyes ráktípusok családi halmozódása figyelhető meg.

Fontos azon személyek azonosítása, akik nem betegek, de a családjukban többször előfordult rosszindulatú daganatos betegség mivel így maguk is hordozhatják a megbetegedést okozó örökletes tényezőket. Az öröklődő vastagbélrák két formában ismert, a familiáris adenomatous polyposis FAP és az örökölt nonpolyposis vastagbélrák Lynch szindróma.

A familiáris adenomatosus polyposis szindrómára jellemző a vastagbél teljes hosszában több száz, vagy akár több ezer apró polip megjelenése. A genetikai változás következtében sérül egy olyan fehérje, melynek szerepe, hogy a kóros sejtburjánzást és szövetszaporulatok kialakulását megakadályozza, illetve megállítsa. A mutáció miatt a polipok kialakulása lehetővé válik.

Tartalmazza az örökletes emlőrák hátterében álló gének vizsgálatát vizsgált, amelyeket kiegészítettünk a vastagbél- prosztata- hasnyálmirigyrákra, melanómára és egyes anémiákra való hajlam értékelésében releváns génekkel.

Laboratóriumunkban elérhető egyedi gének vizsgálata mellett a következő öröklődő tumoros betegségekkel kapcsolatos génvizsgálati csomagokat állítottuk össze:.